Tuổi khởi phát bệnh:
90% trường hợp cơn động kinh khởi phát trong 24 giờ đầu sau khi sinh (cũng có thể khởi
phát khi còn trong bụng mẹ hoặc sau khi sinh ít tháng).
Loại cơn: thường là cơn
toàn bộ và khó điều trị bằng tất cả các thuốc chống động kinh.
Pyridoxin |
Nhưng tiêm
pyridoxin (vitamin B6) tĩnh mạch thường lâm sàng có kết quả ngay và EEG cũng có
thể bình thường ngay hoặc sau vài tuần lễ.
Hầu hết bệnh nhi có biểu
hiện chậm phát triển trí tuệ mặc dù đã được điều trị sớm (kể cả khi còn trong bụng
mẹ).
Liều lượng pyridoxin có
thể cần tới trên 100mg để cắt cơn.
Nên thử điều trị
pyridoxin bất kỳ khi nào nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa pyridoxin.
Pyridoxin hoạt động như
một yếu tố phối hợp với glutamic acid decarboxylase trong tổng hợp chất ức chế
dẫn truyền thần kinh GABA.
Sự rối loạn pyridoxin
có thể là do di truyền autosome lặn.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét