Các chuyên gia ĐH Melbourne (Australia) vừa kết
thúc nghiên cứu tìm ra một gen gây bệnh động kinh BFIE ở trẻ nhỏ. BFIE là viết
tắt của cụm từ tiếng Anh Benign familial infantile convulsions (tạm dịch: bệnh
động kinh thùy thái dương có tính gia đình). Đây là căn bệnh thường gặp ở một số
trẻ nhỏ vào những thời điểm nhất định, nó không gây sốt, mang tính gia
đình, tạo ra những cơn co giật ở trẻ nhỏ. BFIE chỉ xảy ra ở những đứa trẻ khỏe
mạnh trước đó vẫn phát triển bình thường, xuất hiện ở nhóm trẻ 6 tháng tuổi và
chấm dứt trước 2 tuổi.
 |
| Trẻ em |
BFIE còn có tên gọi khác là bệnh rối loạn PKC
(Protein kinase C), dễ nhận biết bằng hiện tượng co cứng cơ đột ngột làm cho trẻ
khó di chuyển, nhất là khi đang chơi hay đi lại. Loại gen vừa phát hiện có tên
là PRRT2, thủ phạm tạo ra một loại protein và làm cho nó làm việc không
đúng. Chức năng cụ thể của gen PRRT2 đến nay khoa học vẫn chưa hiểu hết, nhưng
nó là thủ phạm can thiệp đến não và cuối cùng gây bệnh. Việc phát hiện ra gen
PRRT2 sẽ giúp khoa học hiểu sâu thêm về bệnh động kinh, căn bệnh chứa đựng rất
nhiều bí ẩn, việc phòng ngừa và chữa trị còn gặp nhiều hạn chế.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét